터너 증후군은 어떻게 진단되고, 치료는 어떻게 이루어지나요?

터너 증후군은 일반적으로 신체 검사, 염색체 검사(카리오타이핑), 그리고 필요에 따라 추가적인 검사를 통해 진단됩니다. 신체 검사에서는 키가 작거나, 목이 짧거나, 손발이 작은 등의 특징적인 신체적 특징을 확인합니다. 염색체 검사는 혈액 검사를 통해 염색체의 이상 유무를 확인하는 가장 확실한 진단 방법입니다. 추가적인 검사로는 심장 초음파, 신장 초음파, 갑상선 기능 검사 등이 있습니다. 치료는 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 키가 작은 경우 성장 호르몬 치료를 통해 키 성장을 돕고, 성선 기능 저하증이 있는 경우 호르몬 대체 요법을 통해 여성 호르몬을 보충합니다. 심장이나 신장 등 다른 장기의 이상이 있는 경우 해당 장기에 대한 적절한 치료를 받아야 합니다. 또한, 정기적인 검진을 통해 건강 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요합니다. 유전 상담을 통해 질환에 대한 이해를 높이고, 미래 계획을 세우는 데 도움을 받을 수도 있습니다. 치료 목표는 터너 증후군으로 인한 합병증을 예방하고, 건강한 삶을 유지하도록 돕는 것입니다.

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