신경섬유종증이란 무엇인가요?

신경섬유종증은 유전 질환으로, 신체의 신경계에 비정상적인 종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 이 종양들은 대부분 양성이지만, 크기가 커지거나 위치에 따라 신체 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 신경섬유종증에는 1형과 2형 두 가지 주요 유형이 있으며, 각 유형은 유전자 돌연변이와 관련된 특징적인 증상을 나타냅니다. 1형은 피부에 작고 갈색 반점(카우덴 반점)이 나타나고, 피부 아래에 신경섬유종이 생기는 것이 특징입니다. 2형은 청신경 종양을 포함하여, 뇌와 척수에 영향을 미치는 종양을 특징으로 합니다. 정확한 진단은 유전자 검사와 임상 증상 관찰을 통해 이루어집니다.