신경섬유종증은 어떻게 진단되고 치료되나요?
신경섬유종증 진단은 임상 증상과 가족력, 그리고 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 의사는 환자의 병력을 자세히 듣고, 피부와 신경계를 검진하여 카페오레 반점, 신경섬유종, 뼈의 기형 등의 특징적인 증상을 확인합니다. NF2의 경우, 청력 검사, 뇌 MRI 등을 통해 청신경 수초종의 유무를 확인합니다. 유전자 검사는 NF1과 NF2를 일으키는 유전자의 돌연변이를 확인하는 데 도움을 줍니다. 치료는 증상에 따라 다릅니다. 작고 증상이 없는 신경섬유종은 특별한 치료가 필요하지 않을 수도 있지만, 크기가 크거나 통증을 유발하는 신경섬유종은 수술적 제거가 필요할 수 있습니다. 청신경 수초종과 같은 종양은 수술, 방사선 치료, 약물 치료 등을 통해 관리해야 할 수 있습니다. 또한, 신경섬유종증과 관련된 합병증(예: 뼈 기형, 학습 장애)에 대한 적절한 치료와 관리가 필요하며, 정기적인 검진을 통해 질병의 진행 상황을 모니터링하는 것이 중요합니다.
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추가정보 신경섬유종증
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