신경섬유종증은 유전되는 질환인가요?
신경섬유종증은 유전될 수도 있고, 유전되지 않을 수도 있는 질환입니다. 가장 흔한 유형인 1형 신경섬유종증(NF1)과 2형 신경섬유종증(NF2)은 모두 유전 질환으로, 각각 NF1 유전자와 NF2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 부모 중 한 명이 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 가지고 있다면, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 50%입니다. 하지만, 이러한 유전자 돌연변이의 상당수는 새로운 돌연변이(de novo mutation)로, 부모에게서 유전되지 않고, 개인의 생식세포(정자 또는 난자) 형성 과정에서 발생하기도 합니다. 따라서, 가족력이 없더라도 신경섬유종증이 발생할 수 있습니다. 드물지만, 신경섬유종증의 일부 유형은 산발적으로 발생하며 유전되지 않습니다. 정확한 유전 양상은 질환의 유형과 가족력에 따라 다르므로, 유전 상담을 통해 개별적인 위험도를 평가하는 것이 중요합니다.
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추가정보 신경섬유종증
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