신경섬유종증 진단은 주로 신체 검사와 가족력을 바탕으로 이루어집니다. 의사는 환자의 피부와 신경계를 검사하여 신경섬유종, 카페오레 반점, 척추측만증과 같은 특징적인 증상들을 확인합니다. 필요에 따라서는 MRI, CT 스캔과 같은 영상 검사를 통해 종양의 크기와 위치를 정확하게 파악하고, 다른 질환과 감별할 수 있습니다. 유전자 검사는 진단을 확정하고 유형을 구분하는데 도움이 될 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 가족 구성원도 검사를 받아볼 것을 권장합니다.


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