신경섬유종증의 증상은 질환의 유형(NF1 또는 NF2)과 개인에 따라 다양하게 나타납니다. NF1의 경우, 가장 흔한 증상은 피부에 나타나는 '카페오레 반점'으로, 6개 이상의 1.5cm 이상 크기의 반점이 있을 경우 의심해볼 수 있습니다. 이외에도 신경섬유종(피부 아래에 생기는 작고 부드러운 혹), 액취선 모반, 뼈 기형, 학습 장애, 시력 문제 등이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 악성 종양(신경모세포종, 뇌종양 등)의 위험이 높아집니다. NF2는 주로 청신경 수초종(청력 상실 및 어지럼증 유발)을 특징으로 하며 백내장, 뇌종양, 척수종양 등이 발생할 수 있습니다. 증상의 심각도는 환자마다 크게 다르며, 경증의 경우는 별다른 치료 없이 증상 관찰만으로도 충분할 수 있습니다. 반면, 심각한 경우에는 신경학적 문제, 시력 또는 청력 손실, 통증 등으로 삶의 질이 저하될 수 있으므로 적절한 치료 및 관리가 필요합니다. 정기적인 검진을 통해 증상 변화를 관찰하고, 필요한 경우 수술, 방사선 치료 등의 치료를 받는 것이 중요합니다.


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