신경섬유종증이란 무엇이며 어떤 종류가 있나요?
신경섬유종증은 신경계에 종양이 생기는 유전 질환입니다. 주로 신경 주위에 양성 종양이 자라나 피부, 뼈, 신경계 등에 다양한 증상을 유발합니다. 크게 1형과 2형으로 나뉘는데, 1형 신경섬유종증(NF1)은 가장 흔한 형태로, 피부에 색소침착 반점(카페오레 반점)과 신경섬유종이 나타나며, 뼈 기형이나 신경계 문제를 동반할 수 있습니다. 2형 신경섬유종증(NF2)은 NF1보다 훨씬 드물며, 주로 청신경에 종양이 발생하여 청력 손실, 어지럼증 등을 유발하고 뇌와 척수에도 종양이 생길 수 있습니다. 두 종류 모두 유전적 원인에 의해 발생하지만, 드물게 유전되지 않고 새롭게 유전자 돌연변이가 발생하여 나타나기도 합니다. 정확한 진단은 유전자 검사나 임상 증상을 종합적으로 판단하여 내려집니다. 각 유형의 증상과 중증도는 개인마다 다를 수 있습니다.
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추가정보 신경섬유종증
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