신경섬유종증은 유전되는 질환인가요?
신경섬유종증은 유전될 수 있는 질환입니다. 1형 신경섬유종증(NF1)과 2형 신경섬유종증(NF2) 모두 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. NF1은 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, NF2는 22번 염색체의 NF2 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명이 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 가지고 있다면, 자녀가 이 질환을 물려받을 확률은 50%입니다. 하지만, 모든 신경섬유종증 환자가 유전적 원인을 가지는 것은 아닙니다. 일부 환자들은 새로운 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이 경우에는 가족력이 없습니다. 즉, 부모에게서 유전되지 않고 처음 발생하는 돌연변이(de novo mutation)가 원인일 수도 있습니다. 가족력이 있는지 여부와 관계없이, 유전 상담을 통해 질환의 유전 가능성과 가족 구성원에 대한 위험도 평가를 받는 것이 중요합니다. 정확한 유전적 원인을 파악하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
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